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Quais são as doenças raras mais incidentes no Brasil?
Cerca de 15 milhões de brasileiros sofrem com alguma doença rara

25/05/2022

LEITURA DE 5 MIN

Uma doença é considerada rara quando atinge cerca de 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos. No Brasil, fibrose cística, hemofilia, esclerose múltipla, acromegalia e as mucopolissacaridoses são apontadas como as mais comuns. 

Para a população brasileira, o número de casos impressiona, pois cerca de 15 milhões de pessoas sofrem com alguma doença rara em território nacional. 

Cerca de 75% dos indivíduos com doenças raras são crianças, o que determina a necessidade e importância do acompanhamento com um pediatra para o diagnóstico precoce.  

Outras especialidades médicas também podem ter um papel relevante no diagnóstico e tratamento de doenças raras já que as comorbidades (doenças associadas) ocorrem em 60 a 92% dos casos. 

Finalmente, o profissional geneticista se destaca como especialidade médica central para o correto diagnóstico das doenças raras, já que até 80% dos casos são causados por fatores genéticos.  

 

Quais são as doenças raras?

 

A estimativa é de que existam entre 6.000 e 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo e, por isso, elas podem se manifestar de formas diferentes e em diversos períodos da vida.  

As enfermidades raras são geralmente crônicas, progressivas e incapacitantes, impactando significativamente a qualidade de vida dos pacientes e de seus familiares, ao causar frequentes doenças associadas, hospitalizações e limitações. 

Doenças crônicas: Apresentam múltiplas causas, início gradual e possuem duração longa ou incerta, com um tratamento que envolve cuidado contínuo. 

 

Doenças progressivas: Caracterizadas pelo agravamento, crescimento ou propagação da doença ao longo do tempo. 

 

Doenças incapacitantes: São as patologias que promovem incapacidade para o desempenho de tarefas da vida diária e para as atividades sociais e laborais dos pacientes. 

 

As doenças raras possuem cura?

 

As doenças raras não têm cura, mas os tratamentos adequados são capazes de aliviar sintomas e algumas complicações, podendo retardar a evolução da doença. 

Cerca de 250 mil hospitalizações foram realizadas no Brasil nos últimos anos, sendo que o Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo a principal instituição em número de pacientes tratados com doenças raras. 

Entretanto, ainda que exista uma taxa relevante de mortalidade em pacientes hospitalizados com doenças raras, algumas instituições brasileiras realizam um trabalho de alta qualidade e assim atingem taxas reduzidas de mortalidade, não superiores a 1%. 

 

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Referências:

 

Doenças raras. Consulta em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/d/doencas-raras-1 

O QUE É UMA DOENÇA CRÔNICA? COMO PREVENIR E TRATAR CORRETAMENTE? Consulta em: https://vivamais.cemigsaude.org.br/o-que-e-uma-doenca-cronica/ 

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